Berlin (pag) – Die familiäre Hypercholesterinämie (FH), eine genetisch bedingte Fettstoffwechselstörung, ist in Deutschland stark unterdiagnostiziert. Die Betroffenen haben ein vielfach erhöhtes Risiko, bereits in jungen Jahren einen Herzinfarkt oder Schlaganfall zu erleiden. Ein systematisches Früherkennungsprogramm existiert bislang noch nicht, aber das Thema hat jetzt den Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) erreicht.
Der Ausschuss hat das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) damit beauftragt, das aktuelle medizinische Wissen zur Früherkennung von familiären Fettstoffwechselstörungen bei Kindern und Jugendlichen zu bewerten. In einem Rapid Report, der bis August diesen Jahres vorliegen soll, hat das Institut zu klären, ob ein generelles, laboranalytisches Screening auf familiäre Hypercholesterinämien bei Kindern und Jugendlichen einen Nutzen und gegebenenfalls Schaden hinsichtlich patientenrelevanter Endpunkte wie Mortalität, Morbidität und Lebensqualität hat. Dabei soll insbesondere untersucht werden, ob durch die Vorverlegung der Diagnosestellung und Behandlung ein besseres Überleben oder ein günstigerer Krankheitsverlauf mit Vermeidung von Folgeerkrankungen wie kardiovaskulären Erkrankungen erreicht werden kann. Außerdem sollen die Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler herausfinden, welche laboranalytischen diagnostischen Testverfahren für ein Screening geeignet sind. Dabei geht es auch um den Zeitpunkt der Testung.
Auf dieser wissenschaftlichen Grundlage wird der G-BA darüber entscheiden, ob ein Screening auf krankhaft erhöhte Blutfettwerte eingeführt werden soll. Ziel einer generell angebotenen Blutuntersuchung wäre es, Fettstoffwechselstörungen früher zu diagnostizieren und mit Veränderungen des Lebensstils oder lipidsenkenden Medikamenten einen günstigeren Krankheitsverlauf zu erreichen. Bisher ist bei der Jugendgesundheitsuntersuchung J1 im Alter von 13 bis 14 Jahren eine gezielte Laboruntersuchung auf eine Fettstoffwechselstörung nur dann vorgesehen, wenn eine familiäre Vorbelastung bekannt ist.
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